Cụ thể là 1/50.000 người khi sinh ra đã mang bệnh Christmas trong khi 1/10.000 người mang bệnh Hemophilia A. Bệnh di truyền này tìm thấy trong chromosome X (nhiễm sắc thể). Phụ nữ có hai chromosomes XX, trong khi phái nam chỉ có một chromosome X, do đó nam giới dễ bị bệnh hơn.
Có công phát hiện bệnh là hai bác sĩ người Anh (Rosemary Biggs và R.G. McFarlane) vào năm 1952, bệnh nhân đầu tiên mắc bệnh này là Stephen Christmas (lúc 2 tuổi) do đó bệnh được đặt tên của ông ấy. Do căn bệnh phụ thuộc vào việc truyền máu nên sau đó S. Christmas đã bị nhiễm HIV, và qua đời vì AIDS năm 1993. Bệnh Christmas còn tìm thấy trong hoàng gia Anh quốc và Nga. Con trai của Nữ hoàng Anh quốc Victoria là Leopold, và con trai duy nhất của Nga hoàng Nicholas II là Alexei đã mắc bệnh.
Những triệu chứng cơ bản của bệnh Christmas gồm: chảy máu tự động; chảy máu mũi; chảy máu trong khớp xương; chảy máu quá mức sau khi cắt bao quy đầu; máu trong nước tiểu hoặc phân; dễ bị bầm.
Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là truyền Factor IX (tùy thuộc vào mức độ chảy máu, vị trí nơi chảy máu, và kích thước cơ thể của bệnh nhân). Vắc-xin viêm gan B được khuyến khích sử dụng vì nguy cơ bị viêm gan do tiếp xúc với các sản phẩm máu.
Hầu hết việc điều trị bệnh Christmas đều đạt kết quả tốt. Ngoại trừ một số bệnh nhân có thể chết vì mất máu hoặc nhiễm trùng máu. Bệnh nhân nên sinh hoạt bình thường và tránh các môn thể thao nặng.
GS Christopher Phạm
Bình luận (0)